Генетика

Клиника «Фенарета» предоставляет пациентам все виды генетической помощи для прогнозирования, профилактики и лечения наследственных заболеваний. Наши специалисты помогут провести медико-генетическое консультирование (включая анализ родословной и оценку рисков), пренатальную диагностику, исследование кариотипа супругов, а также выявить мутации, повышающие риск онкологических заболеваний. Вместе с нами пациенты могут готовиться к беременности, консультироваться у «своего» генетика, выбрать индивидуальную программу скрининга и пройти обследование.

В «Фенарете» с пониманием относятся к семейным случаям наследственных болезней — главным остаётся здоровье будущих поколений. Здесь доступна консультация врача-генетика, составление родословной, расчет риска рождения ребёнка с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), а также анализ кариотипа (хромосомный набор) для супругов при привычном невынашивании, задержке развития у ребёнка или подозрении на хромосомные перестройки. Специалисты помогут интерпретировать результаты и предложат тактику дальнейшего наблюдения.

Если пациентка уже беременна или планирует беременность, генетик назначает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — анализ крови матери на хромосомные аномалии плода с 10-й недели. Врачи «Фенареты» также проводят инвазивную пренатальную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) под УЗИ-контролем для точного выявления генетических нарушений при высоком риске. По результатам даётся заключение о прогнозе здоровья плода и возможности пролонгирования беременности.

Когда в семье были случаи рака молочной железы, яичников, кишечника или других органов, пациенту проводят генетическое тестирование на предрасположенность. Врачи «Фенареты» определяют мутации в генах BRCA1/2 (риск рака груди и яичников), генах синдрома Линча (рак толстой кишки, эндометрия), а также генах Li-Fraumeni, RET, VHL и других. При выявлении мутаций разрабатывается индивидуальный план динамического наблюдения (МРТ, колоноскопия, маммография) и профилактических операций (профилактическая мастэктомия, овариэктомия).

При повторных потерях беременности, безуспешных попытках ЭКО или мужском бесплодии (азооспермия, тяжелая олигозооспермия) проводится расширенное генетическое исследование. В «Фенарете» доступны: анализ микроделеций Y-хромосомы (фактор AZF), исследование мутаций гена CFTR (кистозный фиброз) при обструктивной азооспермии, кариотипирование с высоким разрешением, а также предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ-А) при ЭКО — отбор хромосомно здоровых эмбрионов перед переносом.